具有聽覺特征的常染色體顯性部分性癲癇(ADPEAF)的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features(ADPEAF)?;蚪獯a表明:ADPEAF是一種常染色體顯性遺傳的部分性癲癇,其特征是患者在...
泛發(fā)性膿皰型銀屑病的英文名字是Generalized pustular psoriasis。基因解碼表明:泛發(fā)性膿皰型銀屑?。℅eneralized pustular psoriasis,GPP)是一種罕見但嚴(yán)重的自身免疫性疾病,其發(fā)生與基因突變有一定的...
羅伯茨綜合癥的英文名字是Roberts syndrome?;蚪獯a表明:羅伯茨綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 羅伯茨綜合癥是由于RECQL4基因的突變引起的。RECQL4基因位于人類染...
鮑歇-諾伊豪瑟綜合征的英文名字是Boucher-Neuh?user syndrome?;蚪獯a表明:鮑歇-諾伊豪瑟綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 鮑歇-諾伊豪瑟綜合征的遺傳模式是常染色...
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