芳香酶過多綜合征的英文名字是Aromatase excess syndrome。基因解碼表明:芳香酶過多綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該綜合征是由于CYP19A1基因突變引起的,該基因編碼芳香酶酶...
進行性動脈閉塞性疾病,伴有高血壓、心臟缺陷、骨脆性和短并指的英文名字是Arterial occlusive disease, progressive, with hypertension, heart defects, bone fragility, and brachysyndactyly?;蚪獯a表明:進行性動脈...
肌球蛋白貯積性肌病的英文名字是Myosin storage myopathy?;蚪獯a表明:肌球蛋白貯積性肌病是一種罕見的遺傳性肌病,與基因突變密切相關(guān)。該疾病主要由MYH7基因突變引起,該基因編碼肌球蛋白...
皮紋病(ADG)的英文名字是Adermatoglyphia(ADG)?;蚪獯a表明:皮紋病(ADG)是一種罕見的遺傳性疾病,也被稱為無皮紋癥。這種疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)。 ADG是由于一個名為SMARCAD1基因的突變...
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