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ASNS缺乏癥的英文名字是ASNS deficiency?；蚪獯a表明：ASNS缺乏癥是由ASNS基因突變引起的遺傳性疾病。ASNS基因編碼一種稱為天冬氨酸合成酶（ASNS）的酶，該酶在細胞中起著合成天冬氨酸的重要作...
雄激素不敏感綜合征的英文名字是Androgen insensitivity syndrome。基因解碼表明：雄激素不敏感綜合征（Androgen insensitivity syndrome，AIS）是一種遺傳性疾病，主要由于胚胎期間雄激素受體（androgen rec...
謝爾頓-霍爾綜合征的英文名字是Sheldon-Hall syndrome?；蚪獯a表明：謝爾頓-霍爾綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括面部和骨骼的異常發(fā)育。該綜合征與基因突變有關。 謝爾頓-霍...
常染色體顯性 MYH9 譜系疾病的英文名字是Autosomal dominant MYH9 spectrum disorders?；蚪獯a表明：常染色體顯性MYH9譜系疾病是由于MYH9基因突變引起的一組遺傳性疾病。MYH9基因編碼非肌球蛋白重鏈Ⅱ...
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