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精氨酸酶缺乏癥的英文名字是Arginase deficiency?；蚪獯a表明：精氨酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關。 精氨酸酶缺乏癥是由于精氨酸酶基因(ARG1)的突變導...
血管骨肥大綜合征的英文名字是Angio-osteohypertrophy syndrome?；蚪獯a表明：血管骨肥大綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關。 目前已知與血管骨肥大綜合征相關的基因突變...
釉質(zhì)生成不全癥（AI）的英文名字是Amelogenesis imperfecta(AI)?；蚪獯a表明：釉質(zhì)生成不全癥（AI）是一種遺傳性牙齒發(fā)育異常疾病，與基因突變密切相關。 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與AI相關的多個基因突...
ACADS 缺陷的英文名字是ACADS deficiency。基因解碼表明：ACADS缺陷是一種遺傳性疾病，與ACADS基因的突變有關。ACADS基因編碼酰輔酶A脫氫酶，該酶在脂肪酸代謝中起著重要作用。ACADS缺陷是由于ACAD...
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