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成人發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥的英文名字是Adult onset ataxia with oculomotor apraxia?；蚪獯a表明：成人發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)伴動(dòng)眼神經(jīng)失用癥（Adult onset ataxia with oculomotor apraxia，AOA）是一種遺傳...
幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的英文名字是Juvenile idiopathic arthritis?；蚪獯a表明：幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（Juvenile idiopathic arthritis，JIA）是一種兒童期常見(jiàn)的慢性關(guān)節(jié)炎，其發(fā)生與基因突變有一定的關(guān)系。 ...
類(lèi)固醇生成紊亂的 Antley-Bixler 綜合征樣表型的英文名字是Antley-Bixler syndrome-like phenotype with disordered steroidogenesis?；蚪獯a表明：Antley-Bixler綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征包括顱面畸...
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視網(wǎng)膜血管瘤病的英文名字是Angiomatosis retinae?；蚪獯a表明：視網(wǎng)膜血管瘤病（Angiomatosis retinae），也被稱(chēng)為von Hippel-Lindau病（VHL），是一種遺傳性疾病，與VHL基因的突變有關(guān)。 VHL基因是位...
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