常染色體隱性羊毛狀毛發(fā),伴或不伴少毛癥的英文名字是Autosomal recessive woolly hair with or without hypotrichosis。基因解碼表明:常染色體隱性羊毛狀毛發(fā),伴或不伴少毛癥是一種遺傳性疾病,與基因...
精氨基琥珀酸尿癥(ASA)的英文名字是Argininosuccinic aciduria(ASA)。基因解碼表明:精氨基琥珀酸尿癥(ASA)是一種遺傳性代謝疾病,由于精氨酸合成途徑中精氨酸合成酶(argininosuccinate synthetase,...
黑酸尿癥的英文名字是Alkaptonuria。基因解碼表明:黑酸尿癥是一種遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。黑酸尿癥是由于酪氨酸代謝途徑中的酪氨酸1,2-二氧化酶(HGD)基因突變導(dǎo)致的。 正常情況下...
α-半乳糖苷酶 B 缺乏癥的英文名字是Alpha-galactosidase B deficiency?;蚪獯a表明:α-半乳糖苷酶 B 缺乏癥是一種遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該疾病是由于AGA基因中的突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶 B(...
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