踝瞼-外胚層缺陷-唇腭裂綜合征的英文名字是Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome。基因解碼表明:踝瞼-外胚層缺陷-唇腭裂綜合征(Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate synd...
ADNP 相關(guān)智力障礙和自閉癥譜系障礙的英文名字是ADNP-related intellectual disability and autism spectrum disorder?;蚪獯a表明:ADNP基因突變與智力障礙和自閉癥譜系障礙之間存在密切的關(guān)系。ADNP基因是編...
肺動(dòng)脈高壓的英文名字是Pulmonary arterial hypertension。基因解碼表明:肺動(dòng)脈高壓(Pulmonary arterial hypertension,PAH)是一種罕見但嚴(yán)重的疾病,其特征是肺動(dòng)脈內(nèi)的血壓升高,導(dǎo)致肺動(dòng)脈血管收縮和...
腺苷琥珀酸裂解酶缺乏癥的英文名字是Adenylosuccinate lyase deficiency。基因解碼表明:腺苷琥珀酸裂解酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由于腺苷琥珀酸裂解酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低或有效...
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