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1型視神經(jīng)萎縮（ADOA）的英文名字是Optic atrophy type 1(ADOA)?；蚪獯a表明：1型視神經(jīng)萎縮（ADOA）是一種遺傳性眼疾，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 ADOA的發(fā)生主要與OPA1基因的突變有關(guān)。OPA1基...
阿薩杜拉希-勞赫綜合征的英文名字是Asadollahi-Rauch syndrome。基因解碼表明：阿薩杜拉希-勞赫綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 阿薩杜拉希-勞赫綜合征是由于基因突變...
激活 PI3K-δ 綜合征的英文名字是Activated PI3K-delta syndrome?；蚪獯a表明：PI3K-δ 綜合征是一種罕見的免疫缺陷疾病，與PIK3CD基因的突變相關(guān)。PIK3CD基因編碼PI3K-δ酶，該酶在免疫細胞中起著重要的...
AIMAH 引起的腎上腺庫欣綜合征的英文名字是Adrenal Cushing syndrome due to AIMAH?；蚪獯a表明：腎上腺庫欣綜合征是一種由于腎上腺皮質(zhì)產(chǎn)生過多皮質(zhì)醇激素而引起的疾病。AIMAH（自主性腎上腺髓質(zhì)增...
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