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CHST3相關的骨骼發(fā)育不良的英文名字是CHST3-related skeletal dysplasia。基因解碼表明：CHST3基因突變與骨骼發(fā)育不良的發(fā)生密切相關。CHST3基因編碼酶嗜硫酸軟骨素硫酸轉移酶，該酶在軟骨細胞中起著...
無腦畸形的英文名字是Anencephalia?；蚪獯a表明：無腦畸形（Anencephalia）是一種罕見的先天性疾病，患者的大腦和顱骨未能正常發(fā)育。這種畸形的發(fā)生與基因突變有一定的關系。 基因突變是...
無甲癥的英文名字是Anonychia?；蚪獯a表明：無甲癥（Anonychia）是一種罕見的遺傳性疾病，特征是指甲或趾甲的有效或部分缺失。無甲癥的發(fā)生與基因突變有關。 研究發(fā)現(xiàn)，無甲癥可以由多...
Saethre-Chotzen 綜合征(ACS3)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS3)。基因解碼表明：Saethre-Chotzen綜合征是一種常見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關。 Saethre-Chotzen綜合征的發(fā)生主要與TWI...
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