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ABCB11相關(guān)的肝內(nèi)膽汁淤積的英文名字是ABCB11-related intrahepatic cholestasis?；蚪獯a表明：ABCB11基因突變與肝內(nèi)膽汁淤積的發(fā)生密切相關(guān)。ABCB11基因編碼一種稱為膽汁鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（bile salt export pum...
共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(A-T)的英文名字是Ataxia-telangiectasia(A-T)?；蚪獯a表明：共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(A-T)是一種罕見的遺傳性疾病，主要由ATM基因的突變引起。ATM基因位于人類染色體11q...
馬爾德梅萊達(dá)的英文名字是Mal de Meleda?；蚪獯a表明：馬爾德梅萊達(dá)是一種罕見的遺傳性皮膚病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 馬爾德梅萊達(dá)是由于SLURP1基因的突變引起的。SLURP1基因位于人類染...
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阿拉吉爾-沃森綜合征的英文名字是Alagille-Watson syndrome?；蚪獯a表明：阿拉吉爾-沃森綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 阿拉吉爾-沃森綜合征的主要原因是JAG1基因或...
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