精氨酸血癥的英文名字是Argininemia?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn):精氨酸血癥是由精氨酸酶基因突變引起的遺傳性疾病。精氨酸酶是一種酶,負責將精氨酸轉化為尿素和丙酮酸。...
藝術綜合癥的英文名字是Arts Syndrome?;蚪獯a表明:藝術綜合癥(Arts Syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,但并非由單一基因突變引起。該綜合癥是由于AR(autosomal recessive)基因的突變導致的,...
BBS4相關Bardet-Biedl綜合征的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS4-Related。基因解碼表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn):BBS4相關Bardet-Biedl綜合征是由BBS4基因的突變引起的。BBS4基因編碼一種蛋白質,該蛋...
BBS7相關Bardet-Biedl綜合征的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS7-Related?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn):BBS7相關Bardet-Biedl綜合征是由BBS7基因的突變引起的。BBS7基因編碼一種蛋白質,該蛋...
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