綜合征Vi型(Orofaciodigital Syndrome Vi)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是口腔、面部和手指的異常發(fā)育。該疾病的科學(xué)基礎(chǔ)是與綜合征Vi型相關(guān)的基因突變。 綜合征Vi型的遺傳模式可以是常...
棺材-虹膜綜合癥3型(Coffin-Siris Syndrome 3)是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生原因是由于相關(guān)基因的突變或缺失。具體來說,棺材-虹膜綜合癥3型與ARID1B基因的突變或缺失有關(guān)。 ARID1B基因編碼一種...
痘形水螅(Hydroa Vacciniforme)是一種罕見的皮膚疾病,其特征是在陽光暴露下出現(xiàn)水皰、潰瘍和疤痕。基因檢測在痘形水螅的診斷和治療中起著重要的作用。 基因檢測可以幫助確定痘形水螅的遺...
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