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范馬爾德赫姆綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括智力發(fā)育遲緩、面部和骨骼畸形、眼睛和心臟問題等。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)范馬爾德赫姆綜合征的致病基因是C21orf2基因。 要進(jìn)行范馬爾...
遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲2a型是一種遺傳性疾病，發(fā)病原因與基因突變有關(guān)。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲2a型相關(guān)的基因是TNNT3基因。 TNNT3基因位于人類染色體11p15.5區(qū)域，編碼肌球蛋白TnT-s基因。該基因...
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Tecpr2突變導(dǎo)致的遺傳性感覺和自主神經(jīng)病是一種罕見的遺傳性疾病，可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷?；驒z測(cè)通常通過(guò)提取患者的DNA樣本，然后對(duì)Tecpr2基因進(jìn)行測(cè)序分析來(lái)確定是否存在突變。 基...
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遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲2e型（Arthrogryposis, Distal, Type 2e）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是四肢遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)的彎曲。該疾病的致病基因尚未有效明確，但已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些可能與該疾病相關(guān)的基因。 基...
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