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多發(fā)性骨發(fā)育不全Ain-Naz型（Dysostosis Multiplex, Ain-Naz Type）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征是骨骼發(fā)育異常。基因檢測(cè)是一種通過(guò)分析個(gè)體的基因組來(lái)確定是否存在特定基因突變的方法?；?..
口面指綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征是口腔、面部和指部的異常發(fā)育?；蚪獯a可以幫助確定導(dǎo)致口面指綜合征的具體基因突變，從而指導(dǎo)基因檢測(cè)。 基因解碼是通過(guò)對(duì)患者的...
孤立性海犀（Isolated Arrhinia）是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，患者出生時(shí)鼻子沒(méi)有發(fā)育或只有部分發(fā)育。這種疾病通常是由基因突變引起的。 基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)可以通過(guò)對(duì)患者的基因進(jìn)行分析，尋找與...
常染色體隱性遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病（Autosomal Recessive Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy，簡(jiǎn)稱AR-HSAN）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響感覺(jué)和自主神經(jīng)功能。該疾病是由一組基因突變引...
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