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智力障礙、禿頂、髕骨脫位和肩峰綜合癥可能涉及多種基因突變。智力障礙常與X染色體上的基因突變有關，如FMR1基因突變導致的脆性X綜合癥。禿頂與遺傳因素密切相關，常見的基因包括位于...
尿毒癥神經(jīng)?。║remic Neuropathy）是慢性腎功能衰竭晚期常見的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，主要表現(xiàn)為周圍神經(jīng)損傷，導致感覺異常、運動障礙及自主神經(jīng)功能障礙。隨著基因檢測技術的發(fā)展，越來越多研...
常染色體隱性遺傳111型耳聾主要由MYO7A基因的突變引起。MYO7A基因位于染色體11q13.5區(qū)域，編碼一種肌球蛋白VIIA，這種蛋白在內(nèi)耳的毛細胞中發(fā)揮重要作用，參與聽覺信號的傳導和毛細胞的結構穩(wěn)...
服用孤立性復合物I缺乏癥的靶向藥后，需要注意以下幾點： 1. 遵醫(yī)囑用藥：嚴格按照醫(yī)生的指示服藥，不要擅自調(diào)整劑量或停藥。 2. 監(jiān)測副作用：注意觀察身體的反應，若出現(xiàn)不良反應如惡...
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