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脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)48型（Spinocerebellar Ataxia type 48，簡稱SCA48）是一種由STUB1基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，屬于常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)的一種?；颊叱Ｔ谥心瓿霈F(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)...
神經(jīng)發(fā)育障礙伴有癲癇、痙攣和腦萎縮的患者，進(jìn)行基因檢測是一個(gè)重要的診斷步驟。基因檢測可以幫助識(shí)別與這些癥狀相關(guān)的遺傳變異，從而為臨床醫(yī)生提供更準(zhǔn)確的診斷依據(jù)。這類疾病通常...
低髓鞘性神經(jīng)病-關(guān)節(jié)彎曲綜合征（Hypomyelination Neuropathy-Arthrogryposis Syndrome）是一種罕見且嚴(yán)重的遺傳性疾病，常由CNTNAP1基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳病?；純和ǔＴ诔錾鷷r(shí)即出現(xiàn)明顯...
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兒童脈絡(luò)叢癌是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，主要影響兒童，尤其是三歲以下的嬰幼兒?；驒z測在這種癌癥的診斷和治療中扮演著重要角色。通過基因檢測，醫(yī)生可以識(shí)別出與脈絡(luò)叢癌相關(guān)...
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