酪氨酸血癥是一種由于酪氨酸代謝障礙導致的遺傳性疾病,主要分為三種類型:I型、II型和III型?;驒z測可以用于診斷和確認酪氨酸血癥,因為該疾病通常由特定基因的突變引起。通過基因檢...
缺損、先天性心臟病、魚鱗病樣皮膚病、智力發(fā)育障礙和耳朵異常綜合癥(簡稱為Coloboma、先天性心臟病、魚鱗病樣皮膚病、智力發(fā)育障礙及耳朵異常綜合癥,以下簡稱“該綜合癥”)是一種罕...
米勒·費希爾綜合癥(Miller Fisher syndrome, MFS)是一種罕見的神經系統(tǒng)疾病,屬于格林-巴利綜合癥(Guillain-Barré syndrome, GBS)的一個變種。其主要特征包括眼肌麻痹、共濟失調和腱反射消失。MFS的...
北大醫(yī)院痙攣性截癱-腎炎-耳聾綜合征基因檢測指南主要針對該綜合征的遺傳背景和臨床表現進行詳細分析。該綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現為痙攣性截癱、慢性腎炎和感音神經性...
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