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骨周圍神經(jīng)上皮瘤（Bone Peripheral Neuroepithelioma），也稱為骨原發(fā)性外周神經(jīng)外胚層瘤，是一種高度惡性、進(jìn)展迅速的罕見(jiàn)實(shí)體腫瘤，多發(fā)于兒童和青少年。它屬于Ewing肉瘤家族腫瘤（Ewing Sarcoma...
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朱伯特綜合癥27型（Joubert Syndrome 27，JS27）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，由TCTN3基因突變引起，屬于“纖毛病”家族的一種亞型。JS27的患者通常在嬰兒期出現(xiàn)典型的癥狀，包括肌張力低...
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無(wú)腦畸形4型（Anencephaly Type 4）是一種嚴(yán)重的神經(jīng)管畸形，通常在胚胎發(fā)育早期發(fā)生，導(dǎo)致大腦和顱骨的部分或全部缺失。致病基因檢測(cè)是通過(guò)基因組分析來(lái)識(shí)別與該疾病相關(guān)的遺傳變異。雖然...
基因檢查在某些情況下可以幫助識(shí)別與特定語(yǔ)言障礙相關(guān)的遺傳因素，但并不能直接診斷語(yǔ)言障礙。語(yǔ)言障礙通常是由多種因素共同作用的結(jié)果，包括遺傳、環(huán)境和神經(jīng)生理因素。研究表明，一...
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