7型糖尿病,又稱為單基因糖尿病,是一種罕見的糖尿病類型,主要由單個(gè)基因突變引起。與常見的1型和2型糖尿病不同,7型糖尿病的發(fā)病與遺傳因素有著直接的關(guān)系。由于其病因是特定基因的...
青少年肌陣攣9型癲癇(Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME)是一種常見的遺傳性癲癇綜合征,通常在青少年時(shí)期發(fā)病。JME的遺傳模式主要是常染色體顯性遺傳,這意味著如果父母一方攜帶導(dǎo)致JME的基因突...
巴拉勒-馬肯綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,通常是由于基因突變導(dǎo)致的。該綜合征的遺傳模式尚未完全明確,但研究表明可能涉及常染色體顯性或隱性遺傳。因此,如果家庭中有成員被診斷...
干燥-拉爾森綜合征是一種遺傳性疾病,通常由基因突變引起。該綜合征主要與FLNB基因的突變有關(guān),這個(gè)基因負(fù)責(zé)編碼一種稱為filamin B的蛋白質(zhì),參與細(xì)胞骨架的形成和細(xì)胞運(yùn)動。干燥-拉爾森綜...
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