額顳葉癡呆(FTD)和肌萎縮側索硬化癥2型(ALS2)是兩種神經退行性疾病,基因檢測在診斷和預測這些疾病中扮演重要角色。然而,當基因檢測結果顯示“意義未明”時,意味著檢測發(fā)現(xiàn)了一個...
先天性肌無力綜合癥(CMS)是一組遺傳性神經肌肉疾病,主要影響神經和肌肉之間的信號傳遞,導致肌肉無力和疲勞?;驒z測是診斷CMS的重要工具,通過檢測相關基因的突變,可以確定具體的...
結膜變性(Conjunctival Degeneration)是一種影響眼睛結膜組織的病理變化,常見于慢性炎癥、老年退行性改變或環(huán)境刺激下。盡管臨床上通過眼科檢查和病理分析可以對結膜變性進行初步診斷,但...
常染色體隱性耳聾17型(Deafness, Autosomal Recessive 17,簡稱DFNB17)是一種由特定基因突變引起的遺傳性聽力損失疾病。隨著基因檢測技術的快速發(fā)展,利用基因檢測進一步指導DFNB17的治療,不僅為...
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