常染色體隱性遺傳痙攣性截癱79b型(SPG79b)是一種由基因突變引起的神經(jīng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為下肢肌肉無(wú)力和痙攣。該病癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,這意味著患者必須從父母雙方各...
風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)是通過(guò)分析個(gè)體的基因組信息來(lái)評(píng)估其患某些遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。常染色體隱性遺傳痙攣性共濟(jì)失調(diào)9型(ARSACS)是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病,由SACS基因突變引起。該病主要表現(xiàn)...
常染色體隱性遺傳104型耳聾是一種由基因突變引起的遺傳性聽力損失。由于這種遺傳方式,患者需要從父母雙方各遺傳一個(gè)突變基因才能表現(xiàn)出耳聾癥狀。因此,攜帶者通常沒有任何聽力問(wèn)題,...
對(duì)于性腺功能減退癥伴低度智力缺陷和小頭畸形的病人,建議進(jìn)行以下基因檢查: 1. 染色體核型分析:用于檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,如特納綜合征或克氏綜合征等。 2. 微陣列比較基因組...
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