嬰兒肌纖維瘤病2型(infantile myofibromatosis type 2)是一種罕見(jiàn)的良性腫瘤疾病,主要影響嬰幼兒,表現(xiàn)為皮膚、肌肉和骨骼的纖維瘤形成。研究表明,這種疾病與遺傳因素有一定的關(guān)系。嬰兒肌纖...
聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)良性腫瘤檢測(cè)與分子診斷主要涉及對(duì)聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)中可能存在的良性腫瘤進(jìn)行早期識(shí)別和精確診斷。常見(jiàn)的聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)良性腫瘤包括聽(tīng)神經(jīng)瘤、膽脂瘤等,這些腫瘤雖然通常不具備惡性特征,...
神經(jīng)叢腫瘤(Nerve Plexus Neoplasm)是一類起源于神經(jīng)叢組織的腫瘤,因其位置復(fù)雜、臨床表現(xiàn)多樣,診斷和治療難度較大。隨著分子醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,基因檢測(cè)已經(jīng)成為神經(jīng)叢腫瘤診斷、分型及個(gè)體化...
VII型粘多糖貯積癥,又稱為Sly綜合征,是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。這種疾病是由于β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)基因突變導(dǎo)致的,該基因位于7號(hào)染色體上。由于基因突變,患者體內(nèi)缺乏或缺...
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