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梅毒性腦膜炎是由梅毒螺旋體感染引起的一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常發(fā)生在梅毒感染的晚期階段?；驒z測在梅毒性腦膜炎的診斷和管理中具有一定的意義。首先，基因檢測可以幫助確認梅毒...
加洛韋-莫瓦特綜合征6型（Galloway-Mowat syndrome type 6）是一種罕見的遺傳疾病，屬于加洛韋-莫瓦特綜合征的一個亞型。該綜合征通常由基因突變引起，具體涉及的基因可能有所不同。加洛韋-莫瓦...
遠端關節(jié)彎曲5型（DA5）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為手足畸形和關節(jié)彎曲。近年來，基因檢測技術的進步為DA5的診斷和研究帶來了新的突破。最新的研究表明，DA5主要與MYH3基因突變有...
胼胝體發(fā)育不全的遺傳性運動和感覺神經(jīng)病是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。該病癥通常由特定基因的突變引起，這些基因負責神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能?；驒z測是...
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