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色素性視網(wǎng)膜炎86型（Retinitis Pigmentosa 86，簡稱RP86）是一種由REEP6基因突變引起的常染色體隱性遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病?；颊咄ǔＴ趦和诨蚯嗌倌昶陂_始出現(xiàn)夜盲、周邊視野縮窄，隨著病程...
染色體Xq26.3重復(fù)綜合征（Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome）是一種極為罕見的X染色體相關(guān)遺傳病，主要由Xq26.3區(qū)域的重復(fù)（復(fù)制）導(dǎo)致，該區(qū)域通常包含GPR101基因。這種基因重復(fù)會引起幼年起病的...
基因檢測可以用于檢查腦室周圍結(jié)節(jié)性異位（Periventricular Nodular Heterotopia, PVNH），因為這種病癥通常與基因突變有關(guān)。PVNH是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，常由FLNA基因的突變引起。FLNA基因位于X染色體上，...
周圍神經(jīng)病變是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，可能由多種因素引起，包括遺傳因素?；驒z測可以幫助識別導(dǎo)致這種病變的特定基因突變，從而為阻斷遺傳提供可能的途徑。通過基因檢測，醫(yī)生可...
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