α-半乳糖苷酶 B 缺乏癥的英文名字是Alpha-galactosidase B deficiency。基因解碼表明:α-半乳糖苷酶 B 缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于α-半乳糖苷酶 B(α-Gal B)基因的突變導致該酶的功能缺失或...
α-甲基乙酰乙酸尿癥的英文名字是Alpha-methylacetoacetic aciduria?;蚪獯a表明:α-甲基乙酰乙酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由于酮體代謝異常導致體內(nèi)α-甲基乙酰乙酸的積累。進行基因檢...
貧血,遺傳性鐵粒幼細胞的英文名字是Anemia, hereditary sideroblastic?;蚪獯a表明:貧血是一種常見的疾病,其中遺傳性鐵粒幼細胞貧血是一種特定類型的貧血。進行遺傳性測試的理由包括: ...
X連鎖天使樣綜合征的英文名字是Angelman-like syndrome, X-linked。基因解碼表明:X連鎖天使樣綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,其特征包括智力發(fā)育遲緩、運動障礙、語言障礙、共濟失調(diào)和特殊的面...
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