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腺苷琥珀酸裂解酶缺乏癥的英文名字是Adenylosuccinate lyase deficiency?；蚪獯a表明：腺苷琥珀酸裂解酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于腺苷琥珀酸裂解酶基因(ADSL)的突變導(dǎo)致該酶的功能...
阿米什嬰兒癲癇綜合征的英文名字是Amish infantile epilepsy syndrome。基因解碼表明：阿米什嬰兒癲癇綜合征是一種罕見的遺傳性癲癇綜合征，主要發(fā)生在阿米什人群中。該綜合征與一個特定的基因突...
無眼癥-瓦登堡綜合征的英文名字是Anophthalmia-Waardenburg syndrome?；蚪獯a表明：無眼癥-瓦登堡綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是雙眼缺失或眼球發(fā)育不全，以及瓦登堡綜合征的其他癥...
關(guān)節(jié)皮膜肉芽腫病的英文名字是Arthrocutaneouveal granulomatosis?；蚪獯a表明：關(guān)節(jié)皮膜肉芽腫?。ˋrthrocutaneouveal granulomatosis）是一種罕見的炎癥性疾病，主要影響關(guān)節(jié)、皮膚和眼睛。目前尚無特定...
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