芳基硫酸酯酶A缺乏癥的英文名字是Arylsulfatase A deficiency disease?;蚪獯a表明:芳基硫酸酯酶A缺乏癥是一種遺傳性疾病,由于ARSA基因的突變導(dǎo)致芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A)的功能缺失或降低...
天冬氨酸氨基葡萄糖苷酶缺乏癥的英文名字是Aspartylglucosaminidase deficiency?;蚪獯a表明:不能憑猜測(cè)確定。確定天冬氨酸氨基葡萄糖苷酶缺乏癥患者的基因突變需要進(jìn)行基因檢測(cè)?;驒z測(cè)可...
非典型溶血尿毒癥綜合征的英文名字是Atypical hemolytic-uremic syndrome?;蚪獯a表明:非典型溶血尿毒癥綜合征(Atypical hemolytic-uremic syndrome, aHUS)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是溶血性貧血、...
共濟(jì)失調(diào)全血細(xì)胞減少綜合征的英文名字是Ataxia-pancytopenia syndrome?;蚪獯a表明:共濟(jì)失調(diào)全血細(xì)胞減少綜合征(Ataxia-pancytopenia syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是共濟(jì)失調(diào)和全血...
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