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V 型尖頭并指癥的英文名字是Acrocephalosyndactyly, type V?；蚪獯a表明：不，確定 V 型尖頭并指癥患者的基因突變通常不能憑猜測確定。確診 V 型尖頭并指癥通常需要進行基因檢測，以確定與該疾...
激活 PI3K-δ 綜合征的英文名字是Activated PI3K-delta syndrome?；蚪獯a表明：激活 PI3K-δ 綜合征是一種罕見的免疫缺陷疾病，與PIK3CD基因的突變相關(guān)。PIK3CD基因編碼PI3K-δ酶，該酶在信號轉(zhuǎn)導途徑中起...
急性傳染性多發(fā)性神經(jīng)炎的英文名字是Acute infectious polyneuritis?；蚪獯a表明：急性傳染性多發(fā)性神經(jīng)炎（Acute infectious polyneuritis），也被稱為吉蘭-巴雷綜合征（Guillain-Barré syndrome，GBS），是一...
青少年肌陣攣性癲癇的英文名字是Adolescent myoclonic epilepsy?；蚪獯a表明：青少年肌陣攣性癲癇（Adolescent myoclonic epilepsy，簡稱AME）與基因突變之間存在一定的關(guān)聯(lián)。雖然目前尚未發(fā)現(xiàn)與AME直接...
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