頂頭多指并指癥2的英文名字是Acrocephalopolysyndactyly 2?;蚪獯a表明:頂頭多指并指癥2(Acrocephalopolysyndactyly 2)是一種罕見的遺傳性疾病,由于基因突變引起。目前尚不清楚具體哪些基因突變會...
先天性無甲癥的英文名字是Anonychia congenita。基因解碼表明:先天性無甲癥是一種罕見的遺傳性疾病,其特征是指甲的有效或部分缺失。進行基因篩查可以幫助確定疾病的遺傳模式和具體突變,...
精氨酸酶缺乏癥的英文名字是Arginase deficiency。基因解碼表明:精氨酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于精氨酸酶基因 (ARG1) 的突變或缺失引起。精氨酸酶是一種酶,參與尿素循環(huán)...
動脈迂曲度的英文名字是Arterial tortuosity?;蚪獯a表明:動脈迂曲度是一種罕見的遺傳性疾病,其特征是動脈血管的異常扭曲和延長。基因檢測可以用于診斷動脈迂曲度,并確定患者是否攜帶...
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