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無(wú)β脂蛋白血癥的英文名字是Abetalipoproteinaemia?；蚪獯a表明：無(wú)β脂蛋白血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無(wú)法合成或運(yùn)輸β脂蛋白。進(jìn)行基因檢測(cè)的原因包括： 1. 確診...
肢端胼胝體綜合征的英文名字是Acrocallosal syndrome?；蚪獯a表明：肢端胼胝體綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由包括以下幾點(diǎn)： 1. 確定疾病的遺傳模式：遺傳性測(cè)...
尖頭并指癥的英文名字是Acrocephalosyndactyly?；蚪獯a表明：尖頭并指癥（Acrocephalosyndactyly）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征是頭部畸形（尖頭）和手指或腳趾的畸形（并指）。進(jìn)行基因篩查...
亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征的英文名字是Adams-Oliver syndrome?；蚪獯a表明：亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征包括頭皮和顱骨的畸形、眼睛、鼻子和耳朵的異常、四肢的缺失或...
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