α-LCAT缺乏的英文名字是Alpha-LCAT deficiency?;蚪獯a表明:不可以憑猜測(cè)確定α-LCAT缺乏患者的基因突變。α-LCAT缺乏是一種遺傳性疾病,通常由LCAT基因的突變引起。要確定患者的基因突變,需要...
α-NAGA缺乏癥的英文名字是Alpha-NAGA deficiency?;蚪獯a表明:α-NAGA缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于α-N-乙酰半乳糖苷酶(α-NAGA)基因的突變導(dǎo)致該酶的功能缺陷。α-NAGA是一種酶,負(fù)責(zé)分解...
肌萎縮性神經(jīng)痛的英文名字是Amyotrophic neuralgia?;蚪獯a表明:肌萎縮性神經(jīng)痛(Amyotrophic neuralgia),也被稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS),是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,...
安德森糖原代謝的英文名字是Andersen glycogenosis?;蚪獯a表明:安德森糖原代謝障礙(Andersen glycogenosis)是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于基因突變引起。該疾病與G6PC3基因的突變相關(guān)。 ...
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