艾卡迪-古蒂埃綜合征的英文名字是Aicardi-Goutières syndrome?;蚪獯a表明:艾卡迪-古蒂埃綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,與多個基因的突變相關(guān)。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與該綜合征相關(guān)的多個基因,包...
蒂茨的白化病耳聾的英文名字是Albinism-deafness of Tietz?;蚪獯a表明:蒂茨的白化病耳聾(Albinism-deafness of Tietz)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是白化病和耳聾。該疾病與TYR基因的突變有...
Meretoja 型淀粉樣變性的英文名字是Amyloidosis, Meretoja type。基因解碼表明:Meretoja 型淀粉樣變性是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和眼部。它與一個特定的基因突變相關(guān),即Gelsolin基因...
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