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阿薩杜拉希-勞赫綜合征的英文名字是Asadollahi-Rauch syndrome?；蚪獯a表明：阿薩杜拉希-勞赫綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其基因檢測(cè)的原因包括以下幾點(diǎn)： 1. 確診疾?。夯驒z測(cè)可以幫...
天冬氨酸?；溉狈ΠY的英文名字是Aspartoacylase deficiency?；蚪獯a表明：天冬氨酸酰化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者缺乏天冬氨酸?；福╝spartoacylase）這種酶的功能。進(jìn)行遺傳性測(cè)...
III型骨質(zhì)增生的英文名字是Atelosteogenesis type III?；蚪獯a表明：III型骨質(zhì)增生是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括嚴(yán)重的骨骼畸形和生長(zhǎng)遲緩。進(jìn)行基因篩查的證據(jù)基礎(chǔ)主要包括以下幾個(gè)...
耳髁綜合征的英文名字是Auriculocondylar syndrome?；蚪獯a表明：耳髁綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括下頜骨和耳朵的發(fā)育異常。研究表明，耳髁綜合征與基因信息變化之間存在關(guān)...
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