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精氨基琥珀酸血癥的英文名字是Argininosuccinic acidemia?；蚪獯a表明：精氨酸琥珀酸血癥是由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因(ASL)的突變引起的。ASL基因位于染色體7q11.21位置，編碼精氨...
精氨酸琥珀酸尿癥的英文名字是Argininosuccinic aciduria?；蚪獯a表明：精氨酸琥珀酸尿癥是一種遺傳性代謝疾病，由于精氨酸琥珀酸酶（argininosuccinate lyase）基因的突變導(dǎo)致精氨酸和琥珀酸在體內(nèi)...
芳香酶過多綜合征的英文名字是Aromatase excess syndrome?；蚪獯a表明：芳香酶過多綜合征（Aromatase excess syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于芳香酶（aromatase）基因突變導(dǎo)致芳香酶的過度...
關(guān)節(jié)牙骨質(zhì)發(fā)育不良的英文名字是Arthrodentoosteodysplasia?；蚪獯a表明：關(guān)節(jié)牙骨質(zhì)發(fā)育不良（Arthrodentoosteodysplasia）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括關(guān)節(jié)僵硬、牙齒異常和骨骼發(fā)育不良...
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