眼皮膚白化病的英文名字是Albinism, oculocutaneous?;蚪獯a表明:眼皮膚白化?。ˋlbinism, oculocutaneous)是一種遺傳性疾病,與基因改變密切相關。這種疾病主要由于基因突變導致黑色素的合成或分...
AMP 脫氨酶缺乏癥的英文名字是AMP deaminase deficiency。基因解碼表明:AMP脫氨酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于AMP脫氨酶基因(AMPD1)的突變導致。AMP脫氨酶是一種酶,參與腺苷酸代謝途徑中...
精氨酸琥珀酸尿癥的英文名字是Argininosuccinicaciduria。基因解碼表明:精氨酸琥珀酸尿癥是一種遺傳性代謝疾病,由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccinate lyase)基因(ASL基因)的突變導致。 ASL基因...
2 型骨質(zhì)增生的英文名字是Atelosteogenesis, type 2?;蚪獯a表明:2型骨質(zhì)增生(Atelosteogenesis, type 2)是由于基因突變引起的罕見的遺傳性疾病。該疾病的基因密碼是由基因突變引起的,具體基因密碼...
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