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I型骨質(zhì)增生的英文名字是Atelosteogenesis type I?；蚪獯a表明：進(jìn)行遺傳性測試的理由包括： 1. 確定診斷：遺傳性測試可以確認(rèn)患者是否攜帶I型骨質(zhì)增生的突變基因，從而確診患者的疾病類型...
ATP合成酶缺乏的英文名字是ATP synthase deficiency。基因解碼表明：ATP合成酶缺乏是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于ATP合成酶基因的突變導(dǎo)致酶的功能受損或缺乏。以下是進(jìn)行基因篩查的證據(jù)基礎(chǔ)...
常染色體顯性遺傳 HIES的英文名字是Autosomal dominant HIES?；蚪獯a表明：常染色體顯性遺傳(HIES)是一種遺傳性免疫缺陷疾病，其與基因信息變化之間存在關(guān)聯(lián)性。 HIES的主要病因是STAT3基因突變...
軟骨發(fā)育不全綜合征的英文名字是Achondrogenesis syndrome?；蚪獯a表明：軟骨發(fā)育不全綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，通常由于基因突變引起?；驒z測是確定患者是否攜帶相關(guān)突變的一種方法...
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