阿佩爾特-格肯-倫茨綜合征的英文名字是Appelt-Gerken-Lenz syndrome?;蚪獯a表明:阿佩爾特-格肯-倫茨綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,患者在進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由包括: 1. 確診疾?。哼z傳性...
精氨酸酶缺乏癥的英文名字是Arginase deficiency disease。基因解碼表明:精氨酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由于精氨酸酶基因的突變導(dǎo)致精氨酸無(wú)法正常代謝,從而引起精氨酸在體內(nèi)的...
共濟(jì)失調(diào)伴乳酸性酸中毒的英文名字是Ataxia with lactic acidosis?;蚪獯a表明:共濟(jì)失調(diào)伴乳酸性酸中毒是一種罕見的遺傳性疾病,與基因信息變化有關(guān)。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多個(gè)基因突變與該疾病的發(fā)...
自身免疫性血小板減少癥的英文名字是Autoimmune thrombocytopenia?;蚪獯a表明:自身免疫性血小板減少癥(Autoimmune thrombocytopenia,AITP)是一種免疫系統(tǒng)攻擊自身血小板的疾病?;驒z測(cè)可以用于...
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