α-甘露糖苷酶缺乏癥的英文名字是Alpha-mannosidase deficiency?;蚪獯a表明:α-甘露糖苷酶缺乏癥是由MAN2B1基因的突變引起的。MAN2B1基因位于人類染色體19q13.2-q13.3區(qū)域,編碼α-甘露糖苷酶(alpha-...
肺泡毛細血管發(fā)育不良的英文名字是Alveolar capillary dysplasia?;蚪獯a表明:肺泡毛細血管發(fā)育不良(Alveolar capillary dysplasia)是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響新生兒的肺部發(fā)育。該疾病與多...
雄激素受體缺乏的英文名字是Androgen receptor deficiency?;蚪獯a表明:雄激素受體缺乏(Androgen receptor deficiency,簡稱ARD)是一種遺傳性疾病,主要由于雄激素受體(androgen receptor,AR)基因突變導...
雄激素抵抗綜合征的英文名字是Androgen resistance syndrome。基因解碼表明:雄激素抵抗綜合征(Androgen resistance syndrome)是一種遺傳性疾病,主要由于雄激素受體(androgen receptor)基因突變引起。這...
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