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酸酯酶缺乏癥的英文名字是Acid esterase deficiency。基因解碼表明：酸酯酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是機(jī)體缺乏酸酯酶這種酶的活性。酸酯酶是一種參與代謝和分解酯類化合物的酶，...
與年齡相關(guān)的聽(tīng)力損失的英文名字是Age-related hearing loss?；蚪獯a表明：不可以憑猜測(cè)確定與年齡相關(guān)的聽(tīng)力損失患者的基因突變。確定基因突變需要進(jìn)行基因檢測(cè)和分析，以確定是否存在與聽(tīng)...
阿拉吉爾-沃森綜合征的英文名字是Alagille-Watson syndrome?；蚪獯a表明：阿拉吉爾-沃森綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征包括肝臟、心臟、面部和骨骼的異常。該綜合征與JAG1基因的突變...
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軟骨發(fā)育不全性侏儒癥的英文名字是Achondroplastic dwarfism?；蚪獯a表明：是的，軟骨發(fā)育不全性侏儒癥是由FGFR3基因的突變引起的。FGFR3基因編碼成一種受體蛋白，該蛋白在骨骼發(fā)育過(guò)程中起著...
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