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腺苷酸琥珀酶缺乏癥的英文名字是Adenylosuccinase deficiency?；蚪獯a表明：腺苷酸琥珀酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于腺苷酸琥珀酶基因(ADSL基因)的突變或缺失引起。ADSL基因位于人類染...
奧爾布賴特-斯滕伯格綜合征的英文名字是Albright-Sternberg syndrome。基因解碼表明：奧爾布賴特-斯滕伯格綜合征（Albright-Sternberg syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是骨骼畸形、內(nèi)分泌紊...
α-巖藻糖苷酶缺乏癥的英文名字是Alpha-fucosidase deficiency?；蚪獯a表明：α-巖藻糖苷酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致α-巖藻糖苷酶的功能缺失或降低，進而引發(fā)疾病。 α-巖藻...
萊伯先天性黑蒙的英文名字是Amaurosis, Leber congenital?；蚪獯a表明：萊伯先天性黑蒙（Leber congenital amaurosis，LCA）是一種罕見的遺傳性眼疾，主要由多個基因突變引起。以下是一些與LCA相關(guān)的基...
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