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伊曼紐爾綜合癥的英文名字是Emanuel syndrome?；蚪獯a表明：伊曼紐爾綜合癥是由基因突變引起的。這種疾病通常由COL2A1基因的突變引起，該基因編碼膠原蛋白類(lèi)型II的α鏈。這種突變會(huì)導(dǎo)致膠原...
神經(jīng)垂體尿崩癥的英文名字是Neurohypophyseal diabetes insipidus。基因解碼表明：神經(jīng)垂體尿崩癥可以由基因突變引起。神經(jīng)垂體尿崩癥是一種由于垂體后葉抗利尿激素（如抗利尿激素加壓素）的分泌...
唐奈-巴羅綜合征的英文名字是Donnai-Barrow syndrome?；蚪獯a表明：唐奈-巴羅綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是由于TSC1和TSC2基因的突變導(dǎo)致的，這兩個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)在細(xì)胞生長(zhǎng)和分...
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先天性基質(zhì)性角膜營(yíng)養(yǎng)不良的英文名字是Congenital stromal corneal dystrophy。基因解碼表明：先天性基質(zhì)性角膜營(yíng)養(yǎng)不良是由基因突變引起的。這種疾病通常是由于遺傳基因突變導(dǎo)致角膜基質(zhì)中的蛋白...
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