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胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的英文名字是Guanidinoacetate methyltransferase deficiency?；蚪獯a表明：胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由GAMT基因的突變導致的，該基因編碼...
芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的英文名字是Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency。基因解碼表明：芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于酪氨酸、苯丙氨酸和色氨酸的...
杰維爾和蘭格-尼爾森綜合征的英文名字是Jervell and Lange-Nielsen syndrome?；蚪獯a表明：杰維爾和蘭格-尼爾森綜合征是由基因突變引起的。這兩種綜合征都是由于基因突變導致的離子通道功能異常...
STXBP1腦病的英文名字是STXBP1 encephalopathy。基因解碼表明：STXBP1腦病是由STXBP1基因突變引起的。STXBP1基因編碼著與神經(jīng)遞質(zhì)釋放相關的蛋白質(zhì)，突變會導致神經(jīng)遞質(zhì)釋放異常，進而引發(fā)腦病。這種...
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