脫氧鳥苷激酶缺乏癥的英文名字是Deoxyguanosine kinase deficiency?;蚪獯a表明:脫氧鳥苷激酶缺乏癥是由基因突變引起的。脫氧鳥苷激酶是一種酶,它在DNA合成過程中起著重要的作用。脫氧鳥苷激...
嬰兒期全身動脈鈣化的英文名字是Generalized arterial calcification of infancy?;蚪獯a表明:嬰兒期全身動脈鈣化通常不是由基因突變引起的。嬰兒期全身動脈鈣化是一種罕見的疾病,可能與多種因素...
去睪酮癥的英文名字是Desmosterolosis?;蚪獯a表明:去睪酮癥是由基因突變引起的。去睪酮癥是一種遺傳性疾病,通常由X染色體上的基因突變引起。這種突變會影響身體對雄激素睪酮的產(chǎn)生或...
ACAD9缺陷的英文名字是ACAD9 deficiency。基因解碼表明:ACAD9缺陷是由ACAD9基因的突變引起的。ACAD9基因編碼一種酶,該酶在線粒體中參與脂肪酸代謝。突變會導(dǎo)致ACAD9酶功能異常,進(jìn)而影響脂肪酸代...
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