埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征的英文名字是Ehlers-Danlos syndrome?;蚪獯a表明:埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征(Ellis-van Creveld syndrome)是由基因突變引起的。該綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要由EVC和EVC2基因...
先天性基質(zhì)性角膜營養(yǎng)不良的英文名字是Congenital stromal corneal dystrophy?;蚪獯a表明:先天性基質(zhì)性角膜營養(yǎng)不良是由基因突變引起的。這種疾病通常是由于遺傳基因突變導(dǎo)致角膜基質(zhì)中的蛋白...
高蛋氨酸血癥的英文名字是Hypermethioninemia?;蚪獯a表明:高蛋氨酸血癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。高蛋氨酸血癥是指體內(nèi)蛋氨酸代謝異常,導(dǎo)致血液中蛋氨酸濃度升高。這種疾病通常由...
17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏的英文名字是17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency?;蚪獯a表明:17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏是由基因突變引起的。這種缺乏是由于相關(guān)基因中的突變導(dǎo)致酶的功能受...
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