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STXBP1腦病的英文名字是STXBP1 encephalopathy。基因解碼表明：STXBP1腦病是由STXBP1基因突變引起的。STXBP1基因編碼著與神經(jīng)遞質(zhì)釋放相關(guān)的蛋白質(zhì)，突變會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)釋放異常，進(jìn)而引發(fā)腦病。這種...
脊髓性肌萎縮伴呼吸窘迫 1 型的英文名字是Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1?；蚪獯a表明：脊髓性肌萎縮伴呼吸窘迫1型（Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1，SMARD1）是由基...
遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病V 型的英文名字是Distal hereditary motor neuropathy, type V?；蚪獯a表明：遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病V型（Hereditary Spastic Paraplegia Type V，HSP-V）是由基因突變引起的。HSP-V是一種遺傳...
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Saethre-Chotzen 綜合征的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome?；蚪獯a表明：Saethre-Chotzen綜合征是由基因突變引起的。該綜合征通常由TWIST1基因的突變引起，這是一種編碼轉(zhuǎn)錄因子的基因。這種突變可...
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