耳聾、先天性和功能性心臟病的英文名字是Deafness, congenital, and functional heart disease?;蚪獯a表明:耳聾和先天性心臟病可以由基因突變引起,但功能性心臟病通常不是由基因突變引起的。耳聾...
發(fā)育性和癲癇性腦病4 型的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy, type 4?;蚪獯a表明:發(fā)育性和癲癇性腦病4型(DEE4)是由基因突變引起的。DEE4是一種遺傳性疾病,通常由特定基因的突...
DGUOK 相關(guān)線粒體 DNA 耗竭綜合征的英文名字是DGUOK-related mitochondrial DNA depletion syndrome?;蚪獯a表明:DGUOK相關(guān)線粒體DNA耗竭綜合征是由DGUOK基因突變引起的。DGUOK基因編碼脫氧鳥苷激酶(deoxygu...
嬰兒彌漫性動脈鈣化性彈性病的英文名字是Diffuse arterial calcifying elastopathy of infancy?;蚪獯a表明:嬰兒彌漫性動脈鈣化性彈性?。╥nfantile arterial calcification with distal limb contractures,IACDLC)是一...
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