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N-乙酰氨基葡萄糖磷酸變位酶 1 缺乏癥的英文名字是Deficiency of N-acetylglucosamine-phosphate mutase 1。基因解碼表明：N-乙酰氨基葡萄糖磷酸變位酶1（GNPTAB）缺乏癥是由GNPTAB基因的突變引起的。GNPTAB基因...
白細(xì)胞介素 36 受體拮抗劑缺乏的英文名字是Deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist?；蚪獯a表明：白細(xì)胞介素36（IL-36）受體拮抗劑缺乏可以由基因突變引起。IL-36是一種細(xì)胞因子，它通過與...
致命性嬰兒腹瀉伴有結(jié)節(jié)性脫發(fā)的英文名字是Diarrhea, fatal infantile, with trichorrhexis nodosa。基因解碼表明：結(jié)節(jié)性脫發(fā)是一種罕見的遺傳性疾病，也稱為致命性嬰兒腹瀉-結(jié)節(jié)性脫發(fā)綜合征（IFAP）。...
伴有聲帶和咽部體征的遠(yuǎn)端肌病的英文名字是Distal myopathy with vocal cord and pharyngeal signs?；蚪獯a表明：伴有聲帶和咽部體征的遠(yuǎn)端肌病通常是由基因突變引起的。遠(yuǎn)端肌病是一類罕見的遺傳性...
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