3β-羥基甾醇δ24-還原酶缺乏的英文名字是Deficiency of 3beta-hydroxysterol delta24-reductase?;蚪獯a表明:3β-羥基甾醇δ24-還原酶缺乏是由基因突變引起的。這種缺乏是由CYP27A1基因的突變引起的,該基...
皮膚纖維化伴有播散性骨質(zhì)疏松的英文名字是Dermatofibrosis, disseminated, with osteopoikilosis?;蚪獯a表明:皮膚纖維化和播散性骨質(zhì)疏松是兩種不同的疾病,它們之間沒(méi)有直接的因果關(guān)系。皮膚纖維...
?;o酶A脫氫酶家族成員9缺乏的英文名字是Deficiency of acyl-CoA dehydrogenase family member 9?;蚪獯a表明:?;o酶A脫氫酶家族成員9(ACAD9)缺乏是由ACAD9基因突變引起的。ACAD9基因編碼?;o酶...
次黃嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏的英文名字是Deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase?;蚪獯a表明:次黃嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏是由基因突變引起的。這種酶缺乏是由于HGPRT1基因的突變導(dǎo)致...
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