甲硫氨酸腺苷轉移酶缺乏的英文名字是Deficiency of methionine adenosyltransferase?;蚪獯a表明:Loading......
類固醇 17-α-單加氧酶缺乏的英文名字是Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase?;蚪獯a表明:類固醇17-α-單加氧酶缺乏是由基因突變引起的。這種缺乏是由于CYP17A1基因的突變導致17-α-單加氧酶的...
發(fā)育性和癲癇性腦病 1型的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy 1?;蚪獯a表明:發(fā)育性和癲癇性腦病1型(DEE1)是由基因突變引起的。DEE1是一組罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,其特征是...
發(fā)育性和癲癇性腦病 4型的英文名字是Developmental and epileptic encephalopathy 4?;蚪獯a表明:發(fā)育性和癲癇性腦病4型(DEE4)是由基因突變引起的。DEE4是一種遺傳性疾病,通常由某些特定基因的突...
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