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基因杯子.jpg)
慢性?xún)?nèi)臟酸性鞘磷脂酶缺乏癥（Chronic Visceral Acid Sphingomyelinase Deficiency，CVASD）主要是由SMPD1基因的突變引起的。SMPD1基因位于人類(lèi)第11號(hào)染色體上，編碼酸性鞘磷脂酶，這是一種在細(xì)胞內(nèi)負(fù)責(zé)分解...
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導(dǎo)致視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型（Cone Dystrophy 3）主要與以下基因的突變有關(guān)： 1. GNAT2：該基因編碼一種與視錐細(xì)胞功能相關(guān)的G蛋白，突變可能影響視錐細(xì)胞的信號(hào)傳導(dǎo)。2. RPE65：雖然主要與視網(wǎng)膜色...
不同機(jī)構(gòu)在進(jìn)行線狀肌病5a型（Nemaline Myopathy 5a）基因檢測(cè)時(shí)選擇不同的測(cè)序范圍，主要是基于以下幾個(gè)原因：首先，技術(shù)能力的差異。不同的實(shí)驗(yàn)室可能擁有不同的測(cè)序技術(shù)和設(shè)備，導(dǎo)致它們...
IDH野生型間變性星形細(xì)胞瘤（IDH-Wildtype Anaplastic Astrocytoma）是一種具有高度侵襲性的腦腫瘤，其基因突變狀態(tài)對(duì)疾病的嚴(yán)重程度和預(yù)后具有重要影響?；驒z測(cè)可以幫助醫(yī)生了解腫瘤的分子特征...
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